Teste do pezinho: o que detecta

O que é a triagem neonatal biológica

Segundo o Ministério da Saúde, a triagem neonatal biológica é feita com exames no sangue colhido em papel-filtro, o chamado sangue seco, obtido por punção no calcanhar do recém-nascido. Daí o nome popular. A triagem tem a função de identificar precocemente quais bebês podem ter alguma das doenças do programa, para que o diagnóstico seja confirmado e o tratamento comece o quanto antes.

Triagem não é diagnóstico. O teste separa os bebês com resultado que pede investigação, e esses casos são buscados pelos serviços de referência do programa, os SRTN, em conjunto com a atenção primária, para exames de confirmação. A leitura de qualquer resultado é da equipe que acompanha o bebê.

O Ministério da Saúde descreve o programa como dever do Estado e direito das famílias, devendo ser realizado em todos os recém-nascidos vivos do país. Na Carteira de Serviços da Atenção Primária, a triagem neonatal aparece entre as ações de rastreamento em saúde da criança. Outros rastreamentos do SUS, com lógica parecida de população e método definidos em diretriz, estão em preventivo de quanto em quanto tempo, mamografia a partir de que idade e exames de check up.

Doenças que o teste do SUS procura

A página do Programa Nacional de Triagem Neonatal no portal do Ministério da Saúde, consultada em setembro de 2026, lista as doenças incluídas no teste do SUS regulamentado pelo ministério. A etapa 1 da Lei nº 14.154/2021 também traz a fibrose cística, e a Agência Senado registrou, na sanção da lei, que o teste do SUS já incluía essa doença em 2021.

• Fenilcetonúria: doença genética em que, na maioria dos casos, falta uma enzima do fígado, a fenilalanina hidroxilase.
• Hipotireoidismo congênito primário: diminuição ou ausência de hormônios da tireoide desde o nascimento.
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias: alterações hereditárias da hemoglobina.
• Hiperplasia adrenal congênita: conjunto de doenças genéticas em que há deficiência na produção do hormônio cortisol.
• Deficiência de biotinidase: erro inato do metabolismo tratável, que afeta a reciclagem da biotina.
• Toxoplasmose congênita: infecção pelo protozoário Toxoplasma gondii transmitida ao bebê na gestação.

A ampliação da Lei 14.154/2021

A Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021, alterou o Estatuto da Criança e do Adolescente para aperfeiçoar o Programa Nacional de Triagem Neonatal, com um rol mínimo de doenças a serem rastreadas pelo teste do pezinho. O texto diz que os testes serão disponibilizados pelo SUS, na forma da regulamentação do Ministério da Saúde, com implementação escalonada em cinco etapas. A lei entrou em vigor 365 dias depois de publicada.

A própria lei manda revisar periodicamente a lista de doenças com base em evidências científicas, priorizando as de maior prevalência no país, com protocolo de tratamento aprovado e tratamento incorporado ao SUS. O poder público pode ampliar o rol com base nesses critérios.

• Etapa 1: fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita.
• Etapa 2: galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia e distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos.
• Etapa 3: doenças lisossômicas.
• Etapa 4: imunodeficiências primárias.
• Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

Em que pé está a ampliação

A lei não fixou datas para cada etapa: deixou o ritmo para a regulamentação do Ministério da Saúde. Em audiência pública na Câmara dos Deputados, em julho de 2022, o diretor do Departamento de Atenção Especializada e Temática do ministério informou que a primeira etapa, com a inclusão da toxoplasmose congênita, estava sendo articulada com os estados e que a segunda etapa dependia de recursos novos. Na mesma audiência, entidades apontaram diferenças regionais na coleta e na cobertura do teste.

Como a implantação depende de cada estado e do financiamento, a lista de doenças efetivamente testadas pode variar de um lugar para outro. A informação da sua região é da secretaria estadual de saúde e da unidade onde a coleta é feita. Este site não acompanha a situação estado a estado.

Quando e onde a coleta acontece no programa

O Ministério da Saúde recomenda que a coleta da primeira amostra ocorra entre 48 horas após o parto e o 5º dia de vida, por causa das características das doenças do programa. Segundo o ministério, a data ideal pode variar com a sensibilidade das tecnologias e as necessidades de cada doença.

Na maioria dos estados, a coleta acontece nas unidades da atenção primária. Em alguns, também é feita em maternidades, casas de parto, comunidades indígenas e quilombolas. O ministério registra que crianças que não fizeram o teste no período neonatal, que vai até o 28º dia de vida, são avaliadas pelo serviço de saúde para orientação e investigação específica.

No SUS, o teste é gratuito, como todo exame pelo sistema. O caminho pela rede pública está em como conseguir exame pelo SUS.

Teste do SUS e teste da rede privada

Laboratórios privados oferecem versões com mais doenças, muitas vezes chamadas de teste do pezinho ampliado ou expandido. Na sanção da lei, a Agência Senado registrou a informação de que o teste da rede particular chega a detectar até 53 doenças, e que o alto custo impede a maior parte da população de fazer essa versão.

A Lei 14.154/2021 também acrescentou ao Estatuto a obrigação de os profissionais de saúde informarem a gestante e os acompanhantes, no pré-natal e no puerpério imediato, sobre a importância do teste do pezinho e sobre as diferenças entre as modalidades oferecidas no SUS e na rede privada. A escolha entre elas é da família, com a equipe que acompanha o bebê.

Quem faz o teste pelo plano de saúde tem a cobertura definida pelo Rol da ANS e pelo contrato, como explica o que é o Rol da ANS. Para escolher laboratório no particular, veja como escolher um bom laboratório. A toxoplasmose na gestação tem página própria, em toxoplasmose.